本报3月29日讯(记者 段涵敏 通讯员 李俞辰 黄欢)小儿遗传代谢性疾病因临床表现缺少特异性，简单被误诊为一些常见病。28日，省妇幼保健院举办学术讲座活动，与澳大利亚专家一同沟通讨论小儿遗传代谢性疾病的检测和医治。
记者从省妇幼保健院得悉，该院已建成全省小儿遗传代谢性疾病临床与科研同享渠道，仅运用一滴尿液就能检测0-5岁儿童体内涉及到氨基酸、有机酸 、脂肪酸、糖类、碱基类5大类小分子遗传性代谢病，400多种生化标志物，同步剖析130余种疾病，能谋福占我国出世人口约3%的代谢性疾病患儿。
据悉，在我国，每30秒种有一个缺点儿出世，每年有80万至120万出世缺点儿诞生，其间遗传代谢性疾病患儿达40万至50万，大于80%患儿具有高致死率和致残率。小儿遗传代谢性疾病的病种现已达500余种，该类疾病因临床表现缺少特异性，一般表现为易惊、易吐、睡觉妨碍、喜爱用力，严峻时可表现为震颤，极易误诊为新生儿感染、新生儿窒息等常见疾病。
现在，已知的小儿遗传代谢性疾病达500余种。该院小儿遗传代谢性疾病专家王鹢超医生介绍，该病重点是早筛查、早确诊、早医治，可使80-90%的代谢性疾病患儿减轻或防止残疾(或逝世)。总的医治原则为针对疾病所形成的代谢功用紊乱做调整：补其所缺、排其所余、禁其所忌，首要医治办法是动态监测和养分个体化，均匀每天只需耗费3元钱。
